我省免费提供检查预防出生缺陷

    [九江新媒体JJXMT.CN] 9月16日，江南都市报全媒体记者获悉，在刚刚过去的“中国预防出生缺陷日”（9月12日），省城多家医院持续开展预防出生缺陷宣传活动。随着全面二孩放开，高龄产妇增多，我省出生缺陷发生率有上升的趋势，每年新生缺陷儿约1万例，给家庭、社会都带来沉重负担。省城多名专家受访时呼吁，加强婚前、孕前检查仍是控制出生缺陷关键。文/江南都市报全媒体记者汪清林

　　我省每年新生缺陷儿约1万例

　　省妇保专家介绍，出生缺陷是指在婴儿出生前，在母亲体内发生了发育异常。有的明显，如肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等，在出生前能表现出来；有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来，如智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。

　　我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷新生儿约90万例。“江西相比全国发生率较低一些。但由于全面二胎政策的实施，高龄高危孕产妇的增多，出生缺陷发生率有上升的趋势，我省每年新生缺陷儿约1万例。”省卫计委相关人员介绍说。

　　根据统计，我省新生儿出生缺陷发生率为136.7/万。排前五位的出生缺陷疾病分别是：先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、唇腭裂、尿道下裂。

　　制定出生缺陷三级防治措施

　　出生缺陷不仅给家庭带来沉重负担，对优生优育工作也是极大挑战。我省将预防新生儿出生缺陷列为经济社会发展的重大战略和重点工作任务，推广三级预防措施。

　　首先，我省实施了免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸预防神经管缺陷等，有效降低了重大出生缺陷的发生率；其次，在全省成立了7家产前诊断（产前筛查）中心，全省产前诊断、产前筛查网络基本建成，产前筛查覆盖率和产前诊断质量不断提升。

　　另外，我省还设立了多个新生儿疾病筛查中心、新生儿听力诊断机构，新生儿疾病筛查网络逐步健全。我省新生儿遗传代谢性疾病筛查率从2008年的35.8%提高到目前近90%，新生儿听力障碍筛查率从2008年的16.5%提高到现在超过80%，筛查出的苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、新生儿听力障碍患儿得到及时救治。

　　家庭经济困难出生缺陷可申请救助

　　省卫计委相关负责人介绍，到2020年，我省婚检率要达到95%以上。全省孕产妇死亡率11.03/10万，婴儿死亡率6.0‰，提前实现2020年两纲终期目标。这两个指标，好于全国平均水平。

　　《江西省出生缺陷救助试点项目工作方案》，明确出生缺陷救助试点项目救助病种名单，包括新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）、其他遗传代谢病病种（17种）。家庭经济困难的都可以申请救助。

　　【提醒】检查不可或缺

　　省妇保优生优育专家介绍，据临床统计发现，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变、胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

　　专家提醒，首先要做好婚前检查，禁止近亲婚育，加强孕期指导，严格控制孕期用药等；实行产前筛查和产前诊断。对筛查出有出生缺陷的胎儿，经科学论证，必要时建议孕妇做引产手术终止妊娠，以减少发育缺陷胎儿的出生。最后就是加强新生儿和婴幼儿体检。对缺陷患儿采取及时、有效的诊断、治疗和康复。